Dra. Beatriz Grunfeld – Directora Lab Medicina
Dra. Catalina Cortada – Bioquímica Lab Medicina

Hasta la llegada de los estudios genéticos, la identificación de las enfermedades se hacía por inferencia de elementos indirectos como son los análisis clínicos o las imágenes. Actualmente, están disponibles nuevas tecnologías aplicadas a la genética humana que permiten identificar en  forma directa una infinidad de alteraciones genéticas asociadas a enfermedades permitiendo brindar un diagnóstico certero y un tratamiento exacto. 

El ADN es la molécula donde se encuentra codificada la información para generar todas las proteínas que conforman el cuerpo. El cambio u omisión de alguna base en dicho código, conocido como mutación, produce una disrupción en la secuencia normal que da origen a una proteína diferente a  la necesaria o directamente a la ausencia de la misma, generando la enfermedad. 

Inicialmente, las mutaciones, es decir, cambios en la secuencia genética, se estudiaban de manera puntual en cada gen. Luego se pasó a estudiar varias mutaciones en un mismo gen hasta llegar a la secuenciación masiva que permite la detección de TODAS LAS MUTACIONES EN TODOS LOS GENES. Esto es posible mediante el estudio del exoma que corresponde a la información del ADN que se transforma en proteína. 

La secuenciación masiva, más conocida como NGS (next- generation sequencing), se caracteriza por la capacidad de analizar muchísima información biológica. Anteriormente, la genética se estudiaba en el orden de los miles de datos (Kb) mientras que hoy estamos en el orden de los miles de millones de datos (Gb). Esto permite estudiar los 25.000 genes (exoma) del paciente en un único estudio AMPLIANDO EL UNIVERSO DIAGNOSTICO que hasta hace poco estaba limitado por el estudio individual de mutaciones en enfermedades ya conocidas. 

Esta nueva tecnología, requiere de un altísimo nivel de análisis bioinformático que permita integrar los aspectos clínicos, biológicos y bibliográficos  para llegar a un informe claro y médicamente relevante. Esto ha dado lugar a la incorporación de los bioinfórmatas en el laboratorio, pasando a ser  ellos parte indispensable del equipo de trabajo. 

Los resultados obtenidos a partir de estos estudios han devenido en una herramienta clara, simple y aplicable para el médico en complemento con la información clínica de la que ya dispone. Esto resultará en un salto cuanti y cualitativo al acercar la genética a la práctica médica habitual,  ambiándola totalmente y permitiendo pasar de la incertidumbre diagnóstica al diagnóstico certero y preciso. 

Los avances tecnológicos han puesto al alcance de las personas la posibilidad de estudiar todos sus genes en un tiempo aceptable y a costos  accesibles. La identificación exacta de la mutación o modificación en la secuencia del ADN normal, y que va a generar una enfermedad específica, no puede más que brindar beneficios al paciente y al médico ya que permite tratamientos puntuales, prevención y consejo genético específico.  EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO PERMITE DESPEJAR LOS MIEDOS EN LOS PACIENTES SIN MUTACIONES ASÍ COMO EL SEGUIMIENTO PERSONALIZADO EN LOS PORTADORES TRANSFORMANDO SU DIAGNÓSTICO EN UNA POSIBILIDAD DE VIDA. 

Lab Medicina ha asumido el desafío de ofrecer el diagnóstico de enfermedades genéticas a sus pacientes con la premisa de que el médico reciba un informe claro y sencillo que sea de utilidad para el diagnóstico en cualquier área de la medicina. Al ser el diagnóstico genético una ciencia nueva,  es importante el trabajo integrado entre el laboratorio, el médico y el especialista molecular para decidir qué estudio genético particular requiere el  paciente. A su vez este grupo interdisciplinario analizará el diagnóstico encontrado y su devolución al paciente. 

Nuestro laboratorio se encuentra acreditado por la norma ISO 15.189. En particular, los estudios genéticos de secuenciación masiva se realizan bajo la acreditación de la CAP.

La idoneidad y el compromiso de LabMedicina alcanzados a lo largo de 40 años de trayectoria hoy se orientan a esta nueva área de la salud humana que es la genética con el fin de  ofrecer resultados de excelente nivel a médicos y pacientes mediante un trabajo multidisciplinario. 

Dra. CATALINA CORTADA 

Doctora en Bioquímica, UBA
Biología Molecular Diagnóstica LabMedicina

Dra. BEATRIZ GRUNFELD
Ex Carrera del investigador CONICET
Ex Jefa Hipertensión arterial HOSPITAL R.GUTIERREZ
Directora LabMedicina

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