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El diagnóstico y el tratamiento siguen siendo un desafío. Nuevos estudios sobre biomarcadores demuestran su potencial como herramienta que puede influir en la toma de decisiones clínicas, la estratificación del riesgo y el manejo de la enfermedad....VER MÁS Bioquímica Molecular Desde una “hipoxemia” persistente al diagnóstico de una hemoglobinopatía El abordaje clínico de una hipoxemia y diagnóstico de hemoglobinopatía evidencia los desafíos críticos del diagnóstico diferencial en la medicina de laboratorio moderna. Ante una baja saturación de oxígeno persistente que no se asocia a patologías cardiorrespiratorias comunes, la evaluación analítica mediante electroforesis de hemoglobina y pruebas moleculares adquiere un rol...VER MÁS Bioquímica Molecular Aplicación de un programa piloto de investigación de hipercolesterolemia familiar en un centro hospitalario de alta complejidad La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético frecuente, subdiagnosticado y con alto riesgo cardiovascular. Este trabajo describe el primer programa de pesquisa oportunista de HF implementado en un laboratorio clínico hospitalario de alta complejidad en Chile, utilizando los criterios DLCN (Dutch Lipid Clinic Network) para la selección de casos índices y análisis genético...VER MÁS Bioquímica Molecular Preparados para la temporada de virus respiratorios: nuevas herramientas diagnósticas Preparados para la temporada de virus respiratorios: nuevas herramientas diagnósticas. 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El subclado K (o J.2.4.1), deriva de la rama J.2.4 previa e incluye múltiples mutaciones en la...VER MÁS Bioquímica Molecular La integración de la prueba de ctDNA en el análisis de EGFR en el carcinoma pulmonar no microcítico: estrategias para el laboratorio clínico La oncología de precisión ha influido profundamente en el manejo del cáncer de pulmón (CP), identificado como el tipo de cáncer más frecuente en 2022, con cerca de 2,5 millones de nuevos casos diagnosticados en todo el mundo, siendo además la principal causa de mortalidad por cáncer...VER MÁS Bioquímica Molecular ADN tumoral circulante en pacientes con cáncer: perspectivas desde el laboratorio clínico El análisis de ADN tumoral circulante (ctDNA) es un método no invasivo de gran relevancia para la caracterización molecular de los tumores sólidos, que aporta información valiosa sobre el perfil genético del cáncer. Actualmente, el análisis de mutaciones somáticas del ctDNA se emplea en la clínica para la selección de terapias dirigidas en enfermedades oncológicas avanzadas. 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