Revista Bioreview Edición 32 - Abril 2014

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Identifican mutaciones claves asociadas al hipotiroidismo congénito.

El hallazgo, realizado sobre muestras de sangre de 18 niños provenientes de 10 familias de Argentina, Francia, Inglaterra, Turquía y Vietnam, permitiría diagnósticos más eficaces y  eventualmente terapias específicas.

(17/02/2014 – Agencia CyTA-Instituto Leloir. Por Bruno Geller)-. Un equipo de científicos argentinos identificó un grupo de mutaciones en el gen de tiroglobulina asociadas al hipotiroidismo congénito. Los resultados acortan el camino para el desarrollo de diagnósticos y tratamientos más efectivos para esa enfermedad que afecta a uno de cada 3 mil recién nacidos.

El hipotiroidismo congénito es el resultado de una producción inadecuada de hormonas por parte  de la glándula tiroides. “Es causante de una severa discapacidad mental, pero puede ser evitada  por el diagnóstico precoz y el tratamiento temprano de los bebés afectados con hormonas  tiroideas”, explicó a la Agencia CyTA el doctor Héctor Targovnik, director del Instituto de  Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM), dependiente del CONICET y de la UBA.

La discapacidad mental del hipotiroidismo congénito se produce por alteraciones en el desarrollo  del sistema nervioso central. Este proceso, que comienza dentro del útero y continúa hasta los 3 ó 4 años de vida, es totalmente dependiente de la acción de hormonas tiroideas. Con un simple  análisis de sangre se pueden determinar las concentraciones inadecuadas de esas hormonas.

Ahora, Targovnik y su equipo detectaron 12 nuevas mutaciones o alteraciones en el gen de la tiroglobulina, una proteína precursora de las hormonas tiroideas.

Para llegar a esos resultados los científicos realizaron estudios genéticos en muestras de ADN obtenida de sangre de 18 niños, provenientes de 10 familias de Argentina, Francia, Inglaterra, Turquía y Vietnam, diagnosticados con hipotiroidismo congénito (la mayoría de las veces, durante el período neonatal).

De acuerdo a Targovnik, quien también preside la Sociedad Argentina de Investigación Clínica  (SAIC) y es coordinador técnico científico del Banco Nacional de Datos Genéticos, la identificación  de las mutaciones permite desarrollar tecnologías de diagnóstico más eficaces para su rastreo,  pero no sólo eso. “En nuestro laboratorio estamos avanzando en la posibilidad de diseñar  terapéuticas fármaco-moleculares que corrijan la alteraciones del gen de tiroglobulina relacionado con la producción deficiente de la proteína precursora y como consecuencia de las hormonas”,  subrayó el investigador.“Por ahora es ciencia básica, pero esperamos poder transferir estos resultados a la medicina en los próximos años.”

De los estudios, publicados en tres números de la revista “Molecular and  Cellular Endocrinology”, también participaron endocrinólogos del Hospital de Niños Santísima Trinidad de Córdoba; del Hospital de Niños “Ricardo Gutiérrez” de Buenos Aires; y de la Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires, además de colegas del Reino Unido, Francia y España.

El estudio, liderado por el doctor Héctor Targovnik, arrojó resultados que van a mejorar el diagnóstico y el tratamiento del hipotiroidismo congénito.

Créditos: Instituto Leloir

El hallazgo, realizado sobre muestras de sangre de 18 niños provenientes de 10 familias de Argentina, Francia, Inglaterra, Turquía y Vietnam, permitiría diagnósticos más eficaces y  eventualmente terapias específicas.

(17/02/2014 – Agencia CyTA-Instituto Leloir. Por Bruno Geller)-. Un equipo de científicos argentinos identificó un grupo de mutaciones en el gen de tiroglobulina asociadas al hipotiroidismo congénito. Los resultados acortan el camino para el desarrollo de diagnósticos y tratamientos más efectivos para esa enfermedad que afecta a uno de cada 3 mil recién nacidos.

El hipotiroidismo congénito es el resultado de una producción inadecuada de hormonas por parte  de la glándula tiroides. “Es causante de una severa discapacidad mental, pero puede ser evitada  por el diagnóstico precoz y el tratamiento temprano de los bebés afectados con hormonas  tiroideas”, explicó a la Agencia CyTA el doctor Héctor Targovnik, director del Instituto de  Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM), dependiente del CONICET y de la UBA.

La discapacidad mental del hipotiroidismo congénito se produce por alteraciones en el desarrollo  del sistema nervioso central. Este proceso, que comienza dentro del útero y continúa hasta los 3 ó 4 años de vida, es totalmente dependiente de la acción de hormonas tiroideas. Con un simple  análisis de sangre se pueden determinar las concentraciones inadecuadas de esas hormonas.

Ahora, Targovnik y su equipo detectaron 12 nuevas mutaciones o alteraciones en el gen de la tiroglobulina, una proteína precursora de las hormonas tiroideas.

Para llegar a esos resultados los científicos realizaron estudios genéticos en muestras de ADN obtenida de sangre de 18 niños, provenientes de 10 familias de Argentina, Francia, Inglaterra, Turquía y Vietnam, diagnosticados con hipotiroidismo congénito (la mayoría de las veces, durante el período neonatal).

De acuerdo a Targovnik, quien también preside la Sociedad Argentina de Investigación Clínica  (SAIC) y es coordinador técnico científico del Banco Nacional de Datos Genéticos, la identificación  de las mutaciones permite desarrollar tecnologías de diagnóstico más eficaces para su rastreo,  pero no sólo eso. “En nuestro laboratorio estamos avanzando en la posibilidad de diseñar  terapéuticas fármaco-moleculares que corrijan la alteraciones del gen de tiroglobulina relacionado con la producción deficiente de la proteína precursora y como consecuencia de las hormonas”,  subrayó el investigador.“Por ahora es ciencia básica, pero esperamos poder transferir estos resultados a la medicina en los próximos años.”

De los estudios, publicados en tres números de la revista “Molecular and  Cellular Endocrinology”, también participaron endocrinólogos del Hospital de Niños Santísima Trinidad de Córdoba; del Hospital de Niños “Ricardo Gutiérrez” de Buenos Aires; y de la Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires, además de colegas del Reino Unido, Francia y España.

El estudio, liderado por el doctor Héctor Targovnik, arrojó resultados que van a mejorar el diagnóstico y el tratamiento del hipotiroidismo congénito.

Créditos: Instituto Leloir

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